什么是韧带样纤维瘤？
韧带样纤维瘤，也称为侵袭性纤维瘤病 或硬纤维瘤，它是一种交界性肿瘤。
- 交界性肿瘤：这个术语非常重要，它意味着它的恶性程度介于良性肿瘤和恶性肿瘤（癌症）之间。
- 不是癌症：它不会发生远处转移（不会扩散到肺、肝等器官）,这是它与恶性肿瘤最根本的区别。
- 具有侵袭性：它虽然不转移，但具有很强的局部侵袭性，它会像树根一样， aggressively（ aggressively地）侵犯和挤压周围的正常组织，如肌肉、神经、血管，甚至骨骼,导致破坏和功能障碍。
可以把它想象成一个“破坏力强的本地恶棍”，但它不会“跑”到其他地方去作恶。
主要特点总结
| 特点 | 描述 |
|---|---|
| 生物学行为 | 交界性，局部侵袭性强，无转移能力。 |
| 生长方式 | 浸润性生长，边界不清，像树根一样侵入周围组织。 |
| 复发率 | 高，手术很难切干净，术后复发率很高，尤其在腹内型和深部肢体型。 |
| 病因 | 大部分病因不明（散发性），部分与特定基因突变（如CTNNB1基因）或遗传综合征（如家族性腺瘤性息肉病，FAP）有关。 |
| 好发人群 | 可发生于任何年龄，但有两个高峰期： 儿童和青少年（10-18岁） 育龄期女性（30-40岁），女性发病率约为男性的2-3倍。 |
| 好发部位 | 全身各处均可发生，主要分为三大类： 腹外型：最常见，约占60-70%，好发于肩部、胸部、背部、大腿和颈部。 腹内型：约占25%，最常见于腹腔肠系膜、腹壁。 腹壁型：多见于育龄期女性，与妊娠和创伤有一定关系。 |
常见症状
症状主要取决于肿瘤的位置和大小：
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最常见的症状：无痛性肿块
- 通常是患者自己或医生偶然发现的。
- 质地非常硬，像“一块木头”或“肌腱”，故得名“韧带样”。
- 早期活动度尚可，但随着肿瘤增大,会与周围组织粘连固定。
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压迫邻近组织引起的症状
- 压迫神经：引起疼痛、麻木、无力。
- 压迫血管：导致肢体肿胀、颜色改变。
- 压迫肠道（腹内型）：引起腹痛、腹胀、便秘、肠梗阻等。
- 影响关节活动：长在关节附近会限制关节活动。
如何诊断？
诊断需要一个综合性的过程：
- 临床体格检查：医生通过触摸肿块，评估其大小、硬度、活动度等。
- 影像学检查：
- 超声：初步筛查,可发现肿块并评估其血供情况。
- 磁共振成像：是诊断和评估韧带样纤维瘤最重要的影像学检查，它能清晰显示肿瘤的范围、与周围重要结构（如神经、血管）的关系,对制定手术方案至关重要。
- 计算机断层扫描：常用于评估腹内型肿瘤,以及观察肿瘤对骨骼的侵犯情况。
- 病理学检查（金标准）：
- 穿刺活检：通过穿刺针取一小块组织进行病理分析,是确诊的关键。
- 手术切除标本活检：如果直接进行了手术,切除的整个肿块都会送去病理检查。
病理学特征：显微镜下可见大量增生的纤维母细胞，胶原纤维丰富，细胞形态温和（异型性小），但呈浸润性生长,侵犯周围肌肉组织。
治疗方法
由于肿瘤边界不清、浸润性强，治疗具有挑战性，通常采用多学科团队 模式，包括骨科、肿瘤内科、外科、病理科、影像科等医生共同商议决定最佳方案。
治疗的核心目标是：控制肿瘤生长、缓解症状、保护重要功能，而不是追求“根治性切除”。
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手术治疗
- 主要方法：对于可切除、不累及重要神经血管的肿瘤,手术是首选。
- 难点：由于边界不清，很难做到像切良性肿瘤那样的“完整切除”，复发率很高（腹外型约20-50%，腹内型可高达70-90%）。
- 原则：在尽可能保护重要功能（如神经、血管）的前提下，进行广泛切除,有时甚至需要牺牲部分肢体功能。
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药物治疗（非手术治疗）
- 对于无法手术、手术风险极大、术后复发或转移风险高的患者,药物治疗是主要手段。
- 非甾体抗炎药：对于部分浅表、生长缓慢的肿瘤，大剂量的NSAIDs（如吲哚美辛）可能有效。
- 内分泌治疗：对于育龄期女性患者，使用他莫昔芬等药物,利用肿瘤对激素的敏感性来控制生长。
- 靶向治疗：
- 化疗药物：甲氨蝶呤 和长春瑞滨 联合方案是目前最常用且有效的药物治疗方案,尤其对儿童和青少年患者效果显著。
- 其他靶向药：如索拉非尼、帕博利珠单抗 等,正在研究和试用中。
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放射治疗
- 通常作为辅助治疗，在手术后进行,以降低局部复发率。
- 对于无法手术的肿瘤,也可尝试作为姑息治疗手段。
- 需要严格评估,因为长期放疗有继发恶性肿瘤的风险。
预后与生活
- 总体预后良好：因为不会转移，所以患者的预期寿命通常不受影响，它更像是一种慢性、需要长期管理的疾病。
- 主要挑战是复发：治疗过程可能是长期的、反复的，需要定期复查（通常是每3-6个月做一次MRI）,监测肿瘤是否复发。
- 对生活质量的影响：肿瘤的位置和大小会显著影响患者的日常生活、工作和心理状态，物理治疗和康复训练非常重要,有助于维持关节功能和肌肉力量。
- 心理支持：面对这种可能复发的疾病，患者和家属可能会产生焦虑、抑郁等情绪，寻求家人、朋友或专业心理咨询的帮助非常重要。
给患者和家属的关键点
- 冷静面对：它不是癌症，不会致命,这是最重要的信息。
- 明确诊断：务必通过MRI和病理活检来确诊,这是所有治疗的基础。
- 寻求MDT：寻找有经验的医院和MDT团队,他们会为你制定最合适的个体化治疗方案。
- 理解治疗目标：治疗的核心是“控制”而非“根治”，不要盲目追求扩大手术,以免造成严重功能障碍。
- 长期管理：做好打“持久战”的准备，定期复查,与医生保持良好沟通。
- 积极心态：保持乐观的心态，积极配合治疗和康复,这对于长期与疾病共存至关重要。
希望这份详细的常识能帮助您更好地了解韧带样纤维瘤,请务必在专业医生的指导下进行诊断和治疗。
