白化病基本常识
白化病是一种罕见的、非传染性的遗传性疾病，其主要特征是由于黑色素的合成或转运出现障碍，导致全身皮肤、毛发和眼睛的颜色显著变浅或缺失。
可以把它理解为身体“生产”或“使用”黑色素的工厂出了问题。
核心病因：基因缺陷
白化病的根本原因是基因突变。
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什么是黑色素？ 黑色素是由我们皮肤、毛囊和视网膜中的“黑色素细胞”产生的一种色素,它有两个主要功能：
- 决定颜色： 它决定了我们的肤色、发色和瞳孔颜色。
- 保护作用： 它能吸收紫外线,保护皮肤和眼睛免受伤害。
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基因如何导致疾病？ 控制黑色素合成和转运的基因发生了突变，导致黑色素细胞无法正常生产或运输黑色素,目前已知至少有19种不同的基因突变可以导致不同类型的白化病。
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遗传方式：常染色体隐性遗传
- 这意味着，孩子需要从父母双方各继承一个有缺陷的基因副本,才会患病。
- 携带者： 如果一个人只携带一个有缺陷的基因，另一个基因是正常的，那么他/她就是“携带者”，携带者自身通常没有症状,因为正常的基因可以弥补缺陷。
- 患病概率：
- 如果父母都是携带者，每次怀孕，孩子有 25% 的几率患病。
- 有 50% 的几率成为像父母一样的携带者。
- 有 25% 的几率完全正常。
主要临床表现
白化病的症状因类型不同而有所差异,但通常包括以下几个方面：
皮肤表现
- 皮肤颜色极浅： 皮肤呈白色、粉红色或淡黄色,对阳光极其敏感。
- 易晒伤： 即使是短暂的日晒，也容易导致严重的晒伤、疼痛、红肿和水疱。
- 皮肤癌风险极高： 由于缺乏黑色素的保护，长期暴露在阳光下会大大增加患上皮肤癌（如黑色素瘤、鳞状细胞癌）的风险,这是白化病患者最需要警惕的健康问题。
- 雀样痣： 有时皮肤上会出现色素沉着的小斑点,看起来像雀斑。
毛发表现
- 毛发颜色浅淡： 头发通常为白色、淡金色或浅棕色，即使在成年后,颜色也不会像正常人那样加深。
- 睫毛和眉毛： 也呈白色或非常浅的颜色。
眼部表现（眼皮肤白化病，OCA）
这是白化病最显著的特征，几乎所有类型的白化病都伴有眼部问题,因为眼睛也需要黑色素来正常发育和功能。
- 畏光： 对光线异常敏感，在明亮环境下会感到刺眼、眯眼或流泪。
- 眼球震颤： 眼球不自主地、有节奏地颤动,这会影响视力清晰度。
- 视力低下： 由于视网膜和视神经发育异常，绝大多数白化病患者都伴有近视、远视、散光或弱视，视力通常较差,矫正效果有限。
- 虹膜颜色浅： 虹膜（眼珠的有色部分）颜色很淡，呈灰色、浅蓝色或淡粉色，在强光下，瞳孔会变得非常小,看起来像针尖。
- 斜视： 部分患者可能出现斜视。
主要类型
根据色素缺失的程度和是否影响眼睛,白化病主要分为两大类：
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眼皮肤白化病 这是最常见的一类，影响皮肤、毛发和眼睛，根据具体基因不同，又分为多种亚型（如OCA1、OCA2等）,症状严重程度略有差异。
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眼白化病 这类患者只影响眼睛，皮肤和毛发的颜色可能接近正常或略浅，因为身体其他部位的黑色素细胞功能尚可,但眼部的黑色素细胞功能完全缺失。
诊断与治疗
诊断
- 临床诊断： 根据典型的肤色、毛发颜色和眼部症状进行初步判断。
- 基因检测： 这是确诊的金标准，通过血液检测，可以确定是哪种基因突变导致的,有助于进行遗传咨询和产前诊断。
治疗（重要：目前无法根治）
白化病是一种遗传病，目前没有根治方法，所有的治疗和管理都是为了预防和缓解症状，提高生活质量。
- 皮肤管理（重中之重）：
- 严格防晒： 这是最核心的防护措施，包括使用高倍数（SPF 50+，PA+++以上）广谱防晒霜、穿戴防晒衣、宽檐帽、太阳镜等。
- 定期皮肤检查： 定期看皮肤科医生,检查是否有皮肤癌的早期迹象。
- 眼部管理：
- 佩戴太阳镜： 选择能阻挡99%-100% UVA和UVB的太阳镜，既能减轻畏光,又能保护眼睛。
- 视力矫正： 配戴合适的眼镜或隐形眼镜矫正屈光不正。
- 视觉训练： 对于儿童,进行弱视训练可能有助于改善视力。
- 定期眼科检查： 监测视力变化和眼部健康。
- 其他支持：
- 心理支持： 由于外貌特殊，患者可能面临社交和心理压力，家庭、学校和社会的理解、接纳与支持至关重要。
- 教育支持： 对于视力不佳的学生，学校可能需要提供特殊的教育辅助，如调整座位、提供大字课本等。
常见误解与事实澄清
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误解1：白化病是传染病。
- 事实： 白化病是遗传病，不会通过接触、空气或血液传播，和患者正常交往、握手、拥抱都是完全安全的。
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误解2：白化病是某种“诅咒”或“前世报应”。
- 事实： 这完全是迷信和偏见，白化病只是由基因突变引起的生理状况，与道德、命运无关。
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误解3：所有白化病患者的视力都为零。
- 事实： 大多数患者有残余视力，虽然通常较差（如0.1-0.3），但不是完全失明，他们可以生活自理，学习、工作。
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误解4：可以通过吃药或治疗让肤色变黑。
- 事实： 目前没有药物或治疗方法能让白化病患者的皮肤或毛发自然产生黑色素，所谓的“增色疗法”效果有限且不作为常规推荐。
白化病是一种由基因缺陷导致的、以黑色素缺乏为特征的遗传病，它主要影响皮肤、毛发和眼睛，核心风险是皮肤癌和视力问题，虽然无法治愈，但通过严格的防晒、定期的医疗检查和必要的视觉辅助，患者完全可以拥有健康、充实的生活，更重要的是，社会需要给予他们更多的理解、尊重和接纳,消除偏见和歧视。
