先天性巨结肠 常识详解
什么是先天性巨结肠？
先天性巨结肠是一种儿童常见的先天性肠道畸形。
您可以把它想象成一段肠子“罢工”了。
- 正常情况： 我们的肠道内壁有一层神经节细胞，它们就像肠道的“指挥官”，负责协调肠道肌肉的收缩和舒张，推动食物残渣（粪便）顺畅地向下移动。
- 先天性巨结肠： 在胚胎发育过程中，由于某些原因，一段肠子（通常是靠近直肠和乙状结肠的部分）的“指挥官”（神经节细胞）没有发育出来或数量不足。
- 结果： 这段“罢工”的肠子失去了正常的蠕动能力，无法将粪便向下推送，粪便和气体越积越多，导致这段肠子像一个被撑大的气球，变得异常扩张、肥厚，而上面健康的肠子因为通不过去，也会跟着扩张，这就是“巨结肠”名字的由来——肠道因为粪便堆积而变得巨大。
核心问题：肠道某段神经节细胞缺失，导致功能性肠梗阻。
为什么会得先天性巨结肠？
这是一种先天性疾病，意味着宝宝在出生前就已经患病了。
- 病因： 主要原因是胚胎时期（母亲怀孕期间），肠道神经节细胞在从头部向尾部迁移的过程中出现了障碍，导致尾部肠段的神经节细胞缺失或减少。
- 遗传因素： 大约5%-10%的病例有家族遗传倾向，如果父母中有一方患病，子女的患病风险会显著增高。
- 与其它疾病的关系： 部分先天性巨结肠患儿会伴有其他先天性畸形，如唐氏综合征（21-三体综合征）、先天性心脏病等。
重要提示： 先天性巨结肠不是由母亲在怀孕期间的饮食、情绪或日常活动所引起的，这是一种发育问题，与父母的过错无关。
主要症状有哪些？
症状通常在出生后不久就会出现，主要表现为顽固性便秘和低位肠梗阻。
新生儿期（出生后28天内）：
- 胎便排出延迟： 这是最典型的首发症状，绝大多数新生儿在出生后24小时内会排出第一次胎便（墨绿色、粘稠），而巨结肠患儿常常在出生后24-48小时，甚至更长时间内仍未排便或只排出少量胎便。
- 腹胀、呕吐： 由于肠子被堵住，宝宝会出现腹部膨隆（像个小皮球），呕吐物多为黄绿色或含有胆汁，停止进食后腹胀也不缓解。
- 不排便或排便困难： 即使使用了开塞露等通便方法，也常常只能排出少量气体和粪便，腹胀很快又恢复。
婴幼儿及儿童期：
- 顽固性便秘： 这是主要表现，宝宝几天甚至一两周都不排便，肚子胀得像个小青蛙，每次排便都异常费力，排出的大便又干又粗，像“羊粪球”一样。
- 营养不良、发育迟缓： 长期腹胀、食欲不振会影响营养吸收，导致宝宝比同龄人瘦小、身高体重不达标。
- 其他症状：
- 食欲不振、消瘦。
- 贫血： 由于长期营养不良和肠道内可能有慢性炎症、出血导致。
- 直肠指检： 医生做直肠指检时，会感觉直肠里是空的，没有大便，手指拔出后常有大量、呈“爆炸性”的气体和粪便排出，腹胀随之缓解。
如何诊断先天性巨结肠？
医生会根据典型的病史和体格检查进行初步判断,并通过以下检查来确诊：
- X线检查（腹部平片）： 可以看到肠管明显扩张，液平面多，呈现典型的“阶梯状”液平面，提示低位肠梗阻。
- 钡剂灌肠造影： 是诊断的重要方法，从肛门注入钡剂后进行X光拍照，可以看到病变肠段（狭窄段）上方肠管明显扩张，而狭窄段（移行段）和扩张的肠管之间有一个“漏斗状”或“鸟嘴样”的改变。
- 直肠黏膜活检（金标准）： 这是确诊的最终方法，医生会从患儿的肛门取一小块直肠黏膜组织，在显微镜下检查是否有神经节细胞，如果神经节细胞缺失或减少，即可确诊。
- 肛门直肠测压： 通过测量肛门括约肌的压力反射来判断直肠和肛门括约肌的协调功能是否正常，辅助诊断。
如何治疗？
先天性巨结肠无法通过药物或饮食治愈,唯一有效的治疗方法是手术。
治疗目标： 切除没有神经节细胞的病变肠段，然后将上方健康的肠管与肛门吻合，恢复肠道的正常通道和排便功能。
手术时机：
- 分期手术（传统方式）：
- 第一期： 先做结肠造瘘术，在病变肠段的上方做一个人工肛门（造口），让粪便从腹壁的造口排出，以解除肠梗阻，改善患儿营养状况，为根治手术做准备，待患儿体重增长、一般情况好转后（通常在6个月至1岁），再进行第二期手术。
- 第二期： 根治性手术，切除病变肠段，将正常肠管与肛门吻合，同时关闭造口。
- 一期根治手术（目前主流方式）： 随着医疗技术的进步，对于部分短段型和常见型巨结肠，医生可能会在患儿一般情况稳定后（如出生后数周至数月），直接进行一期根治手术，避免造瘘的痛苦。
手术方式： 目前最常用的是Soave手术（结肠黏膜下拖出术）和Swenson手术（结肠拖出切除术），以及改良的Duhamel手术，这些手术的目的是在尽可能保留肛门括约肌功能的前提下，切除病变肠段。
术后生活和预后如何？
预后总体是乐观的，但需要长期的管理和关注。
-
排便功能：
- 大多数患儿在术后可以建立正常的排便功能,像正常孩子一样每天或隔天排便。
- 术后并发症： 部分患儿可能会出现大便失禁（污粪）或便秘复发，这与手术方式、病变肠段的长短、患儿肛门括约肌的功能以及术后康复训练等多种因素有关。
- 污粪： 表现为内裤上总有少量粪便或粘液污染，是常见的短期并发症，多数患儿随着年龄增长和括约肌功能锻炼会逐渐改善。
-
长期管理：
- 饮食： 术后饮食逐渐从流质过渡到正常饮食，鼓励多吃富含纤维的食物（蔬菜、水果、粗粮）和充足饮水，以保持大便通畅。
- 扩肛训练： 医生通常会指导家长在术后一段时间内进行扩肛，以防止吻合口狭窄。
- 排便训练： 建立规律的排便习惯，每天定时让宝宝坐马桶，即使没有便意也尝试，有助于建立条件反射。
- 定期复查： 术后需要定期回医院复查，让医生评估排便功能、检查吻合口情况，并处理可能出现的并发症。
-
生活质量：
经过成功的手术和精心的术后护理,绝大多数患儿可以健康成长，拥有正常的生活质量和预期寿命，能够正常上学、社交和参加工作。
给家长的温馨提示
- 及早发现： 如果新生儿出生后24-48小时不排便，或出现腹胀、呕吐，要立即就医，警惕先天性巨结肠的可能。
- 相信医生： 一旦确诊，不要过于焦虑和自责，先天性巨结肠是可治疗的疾病，现代医学已经有成熟的手术方案。
- 积极配合： 与医疗团队紧密配合，无论是术前准备还是术后康复，都至关重要。
- 耐心与关爱： 术后排便功能的恢复是一个漫长的过程，需要极大的耐心，如果孩子出现污粪等问题，不要责备，给予更多的理解、鼓励和关爱，帮助他/她建立信心。
希望这份详细的常识能帮助您全面了解先天性巨结肠,如有任何疑问，请务必咨询专业医生。
